خريطة جينية غير مسبوقة: الذكاء الاصطناعي يكشف مصير كل طفرة ممكنة في الحمض النووي البشري

تسعة مليارات احتمال ونتيجة واحدة يبحث عنها العلماء: هل هذا التغيير الوراثي بريء أم أنه الجذر الخفي لمرض ما؟ هذا بالضبط ما تحاول الإجابة عنه أداة جديدة أطلقتها شركة «غوغل ديب مايند».

كشفت الشركة، بحسب ما نشرته مجلة Nature العلمية، عن «أطلس ألفا جينوم» (AlphaGenome Atlas)، وهو خريطة رقمية ضخمة تتنبأ بتأثير كل تغيير محتمل، من بين 9 مليارات تغيير في الحروف الثلاثة مليارات المكونة للحمض النووي البشري.

الأداة مبنية على نموذج «ألفا جينوم» الذي أطلقته «ديب مايند» العام الماضي، وتستند إلى فكرة سبق أن نجحت مع «ألفا فولد» النموذج الذي توقع بنية أكثر من 240 مليون بروتين وفاز بجائزة نوبل في الكيمياء عام 2024.

ولمعالجة هذا الكم الهائل من البيانات الذي بلغ نحو بيتابايت واحد، ابتكر فريق البحث مقياسا جديدا يعرف بـ «درجة تأثير المتغير» يساعد الباحثين على تمييز الطفرات الخطرة من تلك غير المؤذية بما قد يسهم في تشخيص أمراض نادرة وفهم أسباب أمراض شائعة.

ورغم ذلك، يحذر عالم الأحياء الجزيئية بن ليهنر، من معهد «ويلكم سانجر» البريطاني، من أن الأداة «مفيدة لكنها ليست ثورية»، وأنها لا تحل بعد محل القرار الطبي السريري.